现在已经可以确认,原发性高尿酸血症和痛风是多基因的遗传性疾病。在痛风的病因研究中,已经发现许多基因的突变和痛风的发生密切相关,然而,基因致病的具体机制还不清楚。因此,寻找新的和痛风相关的基因及其突变,进一步探索痛风的发病基因群中各基因之间的相互作用,在疾病不同阶段的主次关系,将是今后高尿酸血症和痛风研究的发展方向之一。
贵阳痛风医院随着研究的深入,人们对尿酸的产生和排泄这一复杂的代谢过程,了解得越来越多,这为痛风的早期防治和新药开发的作用靶点,提供了科学依据以及理论基础。尿酸的代谢受一些酶的调节,代谢过程中(包括生成和排泄),这些酶的基因缺陷,导致了酶的缺乏或酶的活性改变,进而引起了血尿酸水平的升高。
1、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)。HGPRT是嘌呤合成过程中的限速酶之一,它活性的降低,可使次黄嘌呤和鸟嘌呤转化为核苷酸的数量减少,使这两种嘌呤不能更多地被人体加以利用而被清除,最终导致嘌呤代谢的终产物——尿酸合成的增加;
肌腺苷酸脱氨酶(AMPD)。AMPD主要存在于骨骼肌中,它的缺乏使ATP(一种高能化合物,是人体内最直接的能量来源)在肌肉中的生成途径遭到破坏,导致AMP(腺嘌呤核苷酸)的生成数量增加,最终使得尿酸的合成数量增加。AMPD缺乏属于常染色体隐性遗传或获得性疾病;
3、尿酸再吸收转运蛋白1(URAT1)。尿酸在肾脏中的排泄,是在尿酸转运蛋白的协助下进行的。URAT1是尿酸再吸收过程中的主要转运蛋白,它的活性越好,意味着尿酸在肾脏再吸收的数量就越多,排泄出去的数量就越少。目前主流的尿酸促排药,比如苯溴马隆、氯沙坦,都是通过抑制URAT1的活性而起作用。
随着基础研究的深入,中医对痛风和高尿酸血症病因病机的认识渐趋一致,多认为病位在先天之本的肾和后天之本的脾,致病因子多和湿、热、痰、瘀、虚等相关。痛风的药物研究多集中在祛风湿类药、清热药、化痰除湿药、补益类药、活血化瘀药等,并开始深入至基因水平,探讨各药物的作用靶点和作用途径。
1、具有治疗高尿酸血症作用的中药,其有效成分主要为黄酮类、皂苷类(如萆薢总皂苷)、香豆素类(如秦皮总香豆素)等等。在准确辨证的前提下,合理调配这些药物的组成,使之发挥出更好、更安全的治疗效果;
2、中医也从外治法上深入研究,比如利用针灸、针刀、药物足浴熏蒸等治疗痛风。这些新型治法具有很多优点,如损伤小、方便操作、对肝肾功能不全的前痛风患者较好;
痛风和高尿酸血症常常伴发其他疾病,且常和这些伴发症之间相互影响、相互促进。在治疗这类疾病时,中医有独到的优势。比如,加味桃红四物汤可以降低合并糖代谢紊乱的痛风患者的血尿酸、空腹血糖、三酰甘油水平,而且效果可能优于传统的降尿酸药物 推荐:痛风脚肿怎么消肿止痛
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